据青岛静康中医肾脏病医院肾病专家张新安院长称，本病为常染色体显性遗传，按其遗传规律，代代发病，男女患病几率均等。父母一方患病，子女发病几率50%。但约有40%的患者无家族遗传史，可能为患者自身基因突变所致。
多囊肾的表现症状
一、肾囊肿
多囊肾患者的很多症状都与肾囊肿的发展密切相关。
肾脏皮质、髓质存在多发液性囊肿，直径从数毫米至数厘米不等，囊肿的大小、数目随病程进展而逐渐增加。男性患者肾囊肿增大的程度高于女性患者。
二、疼痛
背部或肋腹部疼痛是多囊肾患者最常见的症状。随年龄及囊肿增大症状逐渐明显，女性更为常见。
急性疼痛或疼痛突然加剧常提示囊肿破裂出血、结石或血块引起的尿路梗阻和合并感染。慢性疼痛多为增大的肾脏，压迫邻近器官引起。巨大肝囊肿也可引起右肋下疼痛。
三、出血
90%以上的多囊肾患者有囊内出血或肉眼血尿。
多为自发性，也可发生于剧烈运动或创伤后。引起血尿的原因有囊肿血管破裂、结石、感染或癌变等。
一般血尿均有自限性，2~7天可自行消失。若出血持续1周以上或患者年龄大于50岁，需排除癌变可能。
高血压是多囊肾患者最常见的早期表现之一。
肾功能正常的年轻肾囊肿患者中，50%血压高于140/90mmHg，而在终末期肾病患者中几乎100%患有高血压。血压高低与肾脏大小、囊肿多少呈正比关系，且随年龄增大不断升高。
五、肾功能损害
早期肾功能损害常表现为肾脏浓缩功能下降。
大部分患者在40岁之前很少有肾功能减退，一旦肾功能开始下降，其肾小球滤过率下降速度每年约为4.4~5.5ml/min，从肾功能受损发展至终末期肾病时间约为10年。
六、其他
约有20%的多囊肾患者常合并肾结石，多为尿酸和（或）草酸钙结石。
泌尿道和囊肿感染是常见并发症，逆行感染为主要途径。和普通人群相比，多囊肾患者肾细胞癌的发病年龄更早，症状明显，且易发生双侧肉瘤样多中心转移灶。
除肾脏外，多囊肾还可累及消化道、心血管、中枢神经以及生殖系统等。
多囊肾诊断标准
多囊肾的诊断标准可分为主要诊断依据和辅助诊断依据。
一、主要诊断依据
①B超检查肾皮质、髓质布满无数大小不等的液性囊肿；
②明确的常染色体显性遗传性多囊肾家族史；
③基因连锁分析呈阳性结果。
二、辅助诊断依据
①多囊肝；
②肾功能不全；
③胰腺或脾脏囊肿；
④心脏瓣膜异常；
⑤颅内动脉瘤；
⑥腹部疝。
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